主任医师,博导,一级专家,四川大学华西第二医院教务部部长兼母婴医学教研室主任,医学遗传科/产前诊断中心医师。在四川大学先后获得临床医学学士、妇产科学硕士及博士学位,曾赴美国贝勒医学院分子与人类遗传学系、美国哥伦比亚大学医学中心遗传实验室访问学习。长期从事医学遗传学临床及实验室工作,具有丰富的临床遗传病诊断、产前诊断、遗传咨询及介入性产前诊断手术经验,作为技术负责人申报并开展遗传学新技术十余项。
现兼任四川省医学会医学遗传学专委会主任委员、中国妇幼保健协会出生缺陷防治专委会常委、中国医师协会医学遗传医师分会委员、中华医学会医学遗传分会委员、四川省预防医学会遗传病预防与控制专委会副主委、中国优生科学协会出生缺陷专委会委员、中华预防医学会出生缺陷防控专委会青年委员会委员,四川省遗传学会理事会理事,国际产前诊断协会(ISPD)会员、《中华医学遗传学杂志》编委、四川省卫计委学术和技术带头人后备人选,全国残疾预防综合试验区重点干预项目四川专家技术指导组组长,全国出生缺陷防治人才培训项目四川省专家组成员,四川省产前诊断(筛查)技术专家组成员。
课题组长期从事基因型-表型关联研究、遗传病致病分子机制研究、基因组拷贝数变异及单基因病出生缺陷防控技术的临床应用等。近5年以第一作者或通讯作者在Nature Communications、American Journal of Obstetrics & Gynecology、American Journal of Hematology等国际主流期刊发表论文40余篇,执笔编写《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》,主持国家级及省部级课题15项。
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