中国生物物理学会表型组学分会副会长，中国优生科学协会常务理事，中国医师协会医学遗传医师分会常务委员，中华医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会听力学专业组委员，，中国遗传学会基因组学专业委员会委员，Journal of Genetics and Genomics 副主编。

长期从事聋病分子遗传学研究，带领“中国遗传性耳聋基因研究战略联盟”各团队完成了覆盖全国三十一个省市自治区，完成了二万多例耳聋病例的血样及临床资料采集和遗传检测分析，建立了耳聋基因NGS大数据分析注释系统及算法库，借助自建基因大数据库和机器学习技术开发了耳聋专病遗传变异位点致病性预测系统，建立了国际上最大规模中国耳聋人群表型和遗传变异数据库，鉴定了一批新的致聋基因。在国际上首次发现了三个耳聋致病新基因PCDH15、PRPS1和DIABLO（Hum Mol Genet，2001；Am J Hum Genet，2010；Am J Hum Genet，2011），主持国家杰出青年基金一项、国家自然科学基金重点项目三项、国家自然科学基金海外青年学者合作研究基金一项、国家自然科学基金面上项目三项、科技部“863”高技术研究发展计划项目一项、科技部重大科学研究计划子课题、“精准医学”重点研发计划子课题和国家“十五”科技攻关项目子课题各一项，目前在研科研项目经费1.5亿元，荣获第五届“全国优秀科技工作者”称号。