医学遗传学（Medical Genetics）是医学与遗传学相结合的一门交叉学科。医学遗传学以人类疾病为研究对象，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，通过人类疾病的遗传规律和物质基础的认识，为诊断、预防、治疗遗传病和遗传有关疾病提供科学根据及手段，从而改善人类健康水平。
四川大学华西医院医学遗传室成立于1982年，是卫生部在全国批准组建的两个遗传病研究室之一。该室于1986年及1991年分别成为医学遗传学科博士点和博士后流动站，并于1999和2002年成为四川省和教育部重点实验室的主要组成单位。自2000年9月该室张思仲教授被选为中华医学会医学遗传学会主任委员后，该室又成为学会的挂靠单位。
医学遗传室主要从事：1）人类疾病相关的遗传学研究；2）本科生和研究生医学遗传学的教学；3）遗传学和临床遗传学专业的研究生培养；4）临床遗传咨询服务。
学科的历史优势
医学遗传室为全国医学遗传学科有数的几个博士点和博士后流动站之一，在国内医学遗传学领域中一直处于前列。自成立以来，在医学细胞遗传学、遗传流行病学、疾病基因组研究方曾做出过重要贡献。如率先在国开展染色体高分辨显带及其应用，并用该方法首次发现和报告了有临床和理论意义的多种染色体异常；发现了实体瘤的着丝粒爆开和染色体单体期外分离现象，并提出后者是另一种导致瘤细胞非整倍性的机理；精确定位了癌基因激活学说中具有重要意义的柏基特淋巴瘤的易位。主持完成了我国规模宏大的遗传病流行病学综合调查研究，弄清了人群中患病的情况。此外，还在多种基因病的突变和多态性研究与诊断中也取得显著成绩。
该室创建以来曾获国家级资助课题30余项，包括国家自然科学基金重大课题863、973课题等，发表论文近200多篇，研究成果曾获国家科技进步二等奖、三等奖及部省级奖多次，编写参编各种教材专著10多种，培养博士生硕士生100余名。
研究方向范围广
近年来该室的主要研究方向：1）人类功能基因组学研究，人类疾病相关基因的克隆与功能研究；2）人类疾病基因组学研究，特别是疾病相关基因的多态性和突变筛查分析；3）男性不育遗传病因研究；4）疾病的致病基因及治疗，特别是心血管及代谢病的基因异常及治疗；5）复杂遗传病的基因诊断研究。
此外，由于我国遗传服务基本未形成体系，与国外差距甚大，该室正在这方面（包括临床遗传咨询、遗传病及各种疾病的基因诊断、风险估计与处理等）进行探索，为我国建立适合国情体系做出贡献。
师资力量雄厚
医学遗传室现有研究人员6名，博士生导师3名，还有多名挂靠在遗传学专业招生的研究生导师。
研究经费有保障
目前，医学遗传学学科内的各位导师在研国家级课题10余项，经费上千万元，能够保障课题研究的正常进行和可持续发展。
科研平台
医学遗传研究室在四川大学华西医院科技园，生物治疗国家重点实验室，拥有600平方实验空间，包括分子、细胞及动物水平的实验条件。华西医院科技园生物治疗国家重点实验室还包括其他28个研究室，共用3台自动测序仪、2台流式细胞仪、LC-MS/MS串联质谱、Gene Pulser Xcell（Bio-Rad）、DHPLC、Illumina Beadstation 500、斑马鱼胚胎显微注射系统、细胞荧光显微注射系统、MALDI-TOF、荧光定量RT-PCR仪、尼康荧光倒置显微镜、Confocal激光共聚焦显微镜、Zeiss荧光显微镜、杂交仪、2D-PAGE蛋白电泳系统等贵重硬件设备。
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