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首页 > 学科导师 > 疾病分子与转化医学 > 硕导
卜枫啸 疾病分子与转化医学
1983-10 | 硕导
  • 13594314503

  • bufengxiao@wchscu.edu.cn

    • 医学基因组大数据分析,遗传诊断AI工具及知识库开发,罕见病遗传新机制研究
  • 卜枫啸,副研究员,四川大学华西医院罕见病研究院副院长2008中南大学医学遗传国家重点实验室遗传学硕士;2008-2011年美国克瑞顿大学骨质疏松研究中心研究助理;2011-2015美国爱荷华大学遗传学博士2016-2019年美国爱荷华大学耳鼻喉与肾病研究中心博士后;2019回国从事科研工作,现任四川大学华西医院研究员、罕见病研究院副院长,负责CDGC耳聋队列项目及“十万例罕见病全基因组测序”队列项目的生物信息与遗传分析研究

  • 中国遗传学会青年委员

    中华医学会医学遗传学分会青年委员

    中国生物物理学会听觉、言语和交流分会委员

    四川省耳鼻喉大数据研究专委会副主任委员

  • 国际首报aHUS综合征风险基因PLGVTN,原创开发FIARGnetDVPred等遗传分析与精准诊断算法。在Science AdvancesAdvanced ScienceGenome MedicineJournal of the American Society of NephrologyPlos GeneticsJournal of Genetics and GenomicsJournal of Medical Genetics等杂志上发表论文40余篇,累积被引用1500余次。获美国肾病学会Kidney STAR,美国骨矿研究学会Young Investigator Award等奖励。主持国自然面上、项目2、省自然面上项目1项,参与科技部重点研发项目1项、省自然重点项目1项

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