卜枫啸,副研究员,四川大学华西医院罕见病研究院副院长。2008年中南大学医学遗传国家重点实验室遗传学硕士;2008-2011年美国克瑞顿大学骨质疏松研究中心研究助理;2011-2015年美国爱荷华大学遗传学博士;2016-2019年美国爱荷华大学耳鼻喉与肾病研究中心博士后;2019年底回国从事科研工作,现任四川大学华西医院副研究员、罕见病研究院副院长,负责CDGC耳聋大队列项目及“十万例罕见病全基因组测序”队列项目的生物信息与遗传分析研究。
中国遗传学会青年委员
中华医学会医学遗传学分会青年委员
中国生物物理学会听觉、言语和交流分会委员
四川省耳鼻喉大数据研究专委会副主任委员
国际首报aHUS综合征风险基因PLG、VTN,原创开发FIA、RGnet、DVPred等遗传分析与精准诊断算法。在Science Advances、Advanced Science、Genome Medicine、Journal of the American Society of Nephrology、Plos Genetics、Journal of Genetics and Genomics、Journal of Medical Genetics等杂志上发表论文40余篇,累积被引用1500余次。获美国肾病学会Kidney STAR,美国骨矿研究学会Young Investigator Award等奖励。主持国自然面上、项目2项、省自然面上项目1项,参与科技部重点研发项目1项、省自然重点项目1项。
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