中国遗传学会常务理事，中国遗传学会罕见病专业委员会主任委员，中国医师协会医学遗传医师分会常务委员/人类遗传学与基因组医学学组组长，Journal of Genetics and Genomics 副主编。

在国际上首次发现了三个耳聋致病新基因PCDH15、PRPS1和DIABLO，牵头开展了中国全域“CDGC大型耳聋队列研究” 和 “十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”，揭示了中国两万六千多例耳聋患者群体的遗传结构和特征，绘制的中国耳聋地图为制定中国遗传性耳聋遗传筛查策略和公共卫生政策提供了重要指导，汇集的海量临床基因数据资源推动了基因组医学研究体系建设。荣获第五届“全国优秀科技工作者”称号。