女,博士,副主任医师,硕士生导师。毕业于四川大学华西临床医学院,现为四川省学术和技术带头人后备人选,全国残疾预防综合试验区重点干预项目四川专家技术指导组组长,四川省产前诊断(筛查)技术专家组成员,美国贝勒医学院分子与人类遗传学系/德克萨斯州儿童医院、美国哥伦比亚大学医学中心/纽约长老会医院访问学者。具有遗传优生咨询、遗传病诊断与产前诊断、自然流产诊断与治疗等丰富的临床工作经验,熟练掌握各种介入性产前诊断技术,主要负责遗传病尤其是单基因遗传病(如地中海贫血、进行性肌营养不良症、脊肌萎缩症等)的分子诊断及产前诊断、高通量基因测序技术的临床应用、遗传病扩展性携带者筛查等。 |
近年来在American Journal of Obstetrics & Gynecology、Current Molecular Medicine等国际主流期刊发表SCI论文20余篇,现担任International Journal of Obstetrics & Gynecology、Journal of Human and Clinical Genetics、《中华医学遗传学杂志》等期刊编委。作为项目负责人负责部省级、市级课题7项,副主编专著1部。执笔编写《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》,参与编写《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》。 |